編輯│蔡珮珊 記者│崔詠芝 攝影│蔡珮珊
不少女士總希望自己長得又高又瘦，最好永遠不會發胖。但對於那些身材高挑、瘦削和四肢纖長的馬凡氏綜合症 (Marfan Syndrome)患者來說，他們卻只有苦笑。
馬凡氏綜合症又稱蜘蛛人症，它是一種罕見疾病，目前已知可因人體第十五對基因的異常造成。由於患者身體結締組織脆弱，引致他們的眼睛、心臟、血管、骨骼等容易有病變。然而病症的變異很大，嚴重者可能一出生便夭折，有些則到成年後才被發現。目前並沒有正式統計本港有多少人患上馬凡氏症，亦沒有專科醫治，只能在病發時頭痛醫頭，腳痛醫腳。
Steve——身上血管如計時炸彈
現年四十六歲，身高一米八八的劉志強(Steve)自小因「手長腳長」，所以中學時被選入籃球校隊，但劇烈運動令血管更受壓，加速病發。Steve說：「病變令血管因血壓變大了卻不會生長，變得越來越薄，就像膠管般脹到某一程度便會爆裂。」但他當年仍懵然不知。
直到八年前的一個晚上，Steve突然感到胸口和背部一陣劇痛：「好像被劈了幾刀，痛得在床上輾轉反側！」到私家醫院檢查時才知道是心血管撕裂。Steve說：「做手術前醫生形容我的血管就像用線吊起的豆腐，隨時會爆！」結果要即時接受心臟手術，過後他才確診為馬凡患者。
確診馬凡 改變人生
病發時Steve與太太結婚兩年，事業才剛起步，生活卻在發病後一夜變天。他住院半年，心血管病情反覆，前後做了三次開胸手術，防止因心血管撕裂而致命，他說：「好像所有事都不用再想了，所有計劃都不知還能否做到。」他坦言當時的打擊很大。
惟冷靜過後，Steve與妻子重拾人生方向，把家人放在首位。兩年前，二人儲夠積蓄，便決定提早退休，重拾以前為了工作而放棄的興趣，例如攝影、陶瓷等，並參與一些義務工作，及成立馬凡氏綜合症協會，與一眾病人透過網站、講座，增加社會對馬凡氏的認識。
Cat——脊柱側彎如壓扁的檸檬茶罐
現年三十二歲的Cat中學時已有嚴重呈S型的脊柱側彎，當時事隔兩年便由十多度變成七十幾度，「就像檸檬茶罐縮短了三份之二，肺容量也只剩三份之二」，心臟的負荷亦因而加重。
身高一米七三的Cat不時在街上暈倒，更試過三次「爆肺」，分別在家中、街上、醫院探友時，突然感到呼吸困難，半邊身劇痛，但在港檢查多次卻未知原因。後來到英國留學，當地醫生看見她的病歷，知道她曾做過脊柱手術，加上異於常人的身高比例，認為有可疑，便免費為她做基因檢驗，並確診患上馬凡。
馬凡也為Cat帶來生活上諸多不便。例如她有一呎長的腳板（四十四號），而且腰短腳長，所以經常買不到鞋和長褲，衣服永遠不能合身。另外。作為女生，衣著打扮卻沒有太多選擇，「我經常說笑，可以用我的腳量度單位面積，很準確！」Cat笑說。
樂觀的心 期待新生命
懷孕本會加重心臟負擔，而對馬凡患者來說，風險和壓力更大。但Cat和當時男朋友仍希望組織家庭，因此決定早點趁身體尚能承受時結婚生小孩。
可惜，馬凡也是一種遺傳疾病，如父母其中一方為患者，下一代便有一半機會患上此病。「當小朋友出世，我看見他的手指，便知道他有事，因為手指腳趾很長，我從他身上看到自己的特徵。」雖有心理準備，但得知兒子遺傳了馬凡時，Cat仍忍不住痛哭。不過由於Cat和丈夫有宗教背景，對於生老病死的觀念比較豁達，所以還是接受了。
可是有一件事令Cat很揪心，因為一個嬰兒的重量足以影響她的心肺，所以她無法抱起兒子：「連最簡單抱起自己兒子都不能。」她遺憾地說。Cat的大兒子現年四歲，已經有一百一十厘米高。而Cat現在懷有第二胎，即使身為高危產婦，不過她仍樂觀面對，迎接第二個小生命。
Yan——不希望下一代走同樣的路
三十四歲，身高一米七的Yan，比起一般患者幸運，在初中時的學生檢查已經確診馬凡，可以定期到醫院覆診。即使如此，後來的路並不特別平坦。
Yan中五時，突然感到背脊劇痛，到醫院檢查才發現心臟血管破裂，醫生竟告訴她：「只要等到血不再流就會自然康復」輕率診斷，加上資訊和教育不足，令她不懂得保護自己，也不停病發，出現視網膜脫落、肩膊發脹等病變。Yan住了半年醫院，共做了四次換上下大動脈血管的手術，及一次換心瓣手術。
雖已婚，但大大小小的手術令Yan痛苦不已，她表示不會考慮生兒育女，主要是不想子女經歷自己走過的路：「我已經很辛苦，明知他們很大機會要走同樣的路，我會覺得害了他」。
病人需長期治療與跟進
心胸肺外科專科醫生崔永雄表示，暫時還未有藥物可治癒馬凡氏綜合症。除了定期檢查，也可使用心臟藥物減低心跳速度和收縮力度，將血管脹大的速度減到最低，減少病發機會。
衛生署醫學遺傳服務遺傳輔導組侯偉樂醫生指，衛生署對懷疑馬凡氏綜合症患者提供免費的臨床檢驗、基因測試和輔導服務。不過市民需經醫生轉介預約檢查，至於會否為有臨床病徵的人提供基因檢驗，他則表示現有技術只能檢驗有限基因，所以不能只靠基因檢驗斷症。